UNA ENFERMEDAD DEL CORAZÓN SOLO PARA HOMBRES

Gracias a un estudio con 52 familias, cada una con varias personas transplantadas del corazón,médicos de cuatro hospitales españoles han conseguido identificar una mutación genética que causa la miocardiopatía dilatada, la enfermedad que ha azotado a la familia de Martín y otras durante generaciones.


El estudio desvela que 13 de las familias están emparentadas, aunque no lo sabían, dice Pablo García, cardiólogo. Cuando los médicos miraron su historia clínica vieron que todas provienen de la misma pequeña región del noroeste de Tenerife. Y entonces se dieron cuenta de que estaban ante la tormenta perfecta: una enfermedad hereditaria, que transmiten tanto hombres como mujeres, pero que solo los varones sufren y que se concentra en una zona aislada donde la endogamia favorece su expansión. Todos tuvieron un mismo ancestro común, el que sufrió la mutación por primera vez y ¨que vivió hace mas de dos siglos, aunque es difícil concretar hace cuanto tiempo porque no nos podemos remontar más atrás de los árboles genealógicos¨.

Fuera de los casos de Tenerife, esta enfermedad tiene múltiples causas, no solo genéticas. Supone la insuficiencia cardiaca más común en jóvenes y es la primera razón de transplante de este órgano en todo el mundo. Debilita las paredes del corazón y hace que se hinche como un balón. En muchos de los casos analizados los problemas de salud comienzan entre los 20 y 40 años para cuando cumplen los 50 la única salvación es un corazón nuevo.

La mutación en cuestión está en el gen Emerina, en el cromosoma X. Como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa y no desarrollan la enfermedad, pero sí pueden pasarla a sus hijos. Los varones son XY, con lo que si heredan la copia defectuosa desarrollan la dolencia. Además, si tienen una hija, pueden pasarle la mutación y el riesgo de que ella la transmita a sus hijos.

La mutación en cuestión esta en el gen Emerina , en el cromosoma X. Como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa y no desarrollan la enfermedad, pero sí pueden pasarla a sus hijos. los varones son XY, con lo que si heredan la copia defectuosa desarrollan la dolencia. Además, si tienen una hija, pueden pasarle la mutación y el riesgo de que ella la transmita a sus hijos.

Fuente: EL PAÍS



 

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