También conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, esta enfermedad es un trastorno genético que causa la ruptura de huesos, a veces sin razón aparente, así como músculos débiles, dientes quebradizos, columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por un gen que transmite instrucciones incorrectas al momento de producir colágeno, una sustancia que fortalece los huesos. “Se puede heredar este gen modificado de uno o ambos padres, o el gen puede dejar de funcionar correctamente por sí solo”, señala el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS por sus siglas en inglés). Esta enfermedad puede ser leve hasta grave.
Las personas que padecen osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles que se rompen fácilmente. Algunos pueden sufrir solo unas pocas fracturas a lo largo de su vida, mientras que otras pueden tener más de 100.
De acuerdo con el NIAMS, las personas con osteogénesis imperfecta pueden presentar síntomas distintos, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad.
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