El Hospital Universitario La Paz, un centro publico de la Comunidad de Madrid, ha avanzado significativamente en el diagnóstico del cáncer del sistema nervioso central mediante la incorporación de la caracterización del metiloma usando técnicas de inteligencia artificial. Esta tecnología, que mejora la precisión diagnóstica, comenzó a validarse en marzo de 2022 gracias a un proyecto de investigación del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI). Desde su implementación en la práctica clínica, ha apoyado el diagnóstico de 33 pacientes.El metiloma se refiere a un conjunto de "etiquetas" químicas en el ADN que regulan qué genes se activan o desactivan en las células del cuerpo humano. Estas etiquetas funcionan como instrucciones precisas que guían el desarrollo y el funcionamiento del organismo. La comprensión del metiloma permite clasificar los tumores del sistema nervioso central de manera muy precisa y específica, proporcionando información crucial en algunos diagnósticos y maximizando la precisión diagnóstica.
El Hospital Universitario La Paz se ha convertido en el primer centro en España en ofrecer un enfoque integral de diagnóstico del cáncer del sistema nervioso central mediante la caracterización del metiloma y técnicas de inteligencia artificial. Este proceso incluye desde la obtención de la muestra hasta la entrega del resultado diagnóstico. El logro ha sido posible gracias a la colaboración de profesionales de la Unidad de Secuenciación Masiva del Instituto de Genética Médica y Molecular, el Grupo de Terapias Experimentales y Biomarcadores en Cáncer del IdiPAZ y el servicio de Anatomía Patológica. Este avance representa un paso significativo hacia la medicina de precisión en España, con un impacto potencial en la salud de la población.La implementación de esta tecnología comenzó con la financiación de un proyecto de investigación del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI), que permitió desarrollar la metodología de procesamiento de muestras, adquirir nuevo equipamiento y establecer el tratamiento analítico necesario. La tecnología permite estudiar el metiloma y clasificar los tumores utilizando algoritmos de aprendizaje automático, beneficiando tanto a pacientes pediátricos como adultos.
La caracterización del metiloma para la clasificación diagnóstica de tumores del sistema nervioso central se ha desarrollado gracias a investigaciones del Hospital Universitario de Heidelberg, el Centro Alemán de Investigación del Cáncer y el Consorcio Alemán para la Investigación Traslacional del Cáncer. Estas instituciones analizaron patrones de metilación del ADN y diseñaron herramientas basadas en inteligencia artificial para una clasificación precisa.
El Hospital La Paz-IdiPAZ, un centro de referencia en medicina de precisión en España, participa en diversos proyectos de investigación nacionales e internacionales, incluyendo la iniciativa IMPaCT del Instituto de Salud Carlos III y otros proyectos de la Acción Estratégica en Salud del Ministerio de Sanidad.
Fuente: Comunidad de Madrid
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