Las conclusiones del ensayo Brilliance, actualmente en fase 1 y 2 de prueba, indican que el tratamiento es seguro y mejora la visión de los pacientes, según lo publicado en The New England Journal of Medicine. 14 participantes en el ensayo tenían una enfermedad rara causada por la mutación del gen CEP290, que afecta la vista.
La enfermedad no tiene tratamiento y afecta a unos 2-3 recién nacidos de cada 100,000.
Investigadores de la Universidad de Harvard y del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston han estudiado esta condición.
Se ha creado un tratamiento experimental para corregir una mutación en el gen CEP290 mediante una única inyección en el ojo de un medicamento de edición genética llamado EDIT-101.
Después de dar el medicamento, se evaluó su efectividad en cuatro áreas, y se encontró que la mayoría de los participantes mejoraron en al menos una de ellas, con un número significativo mejorando en dos o más.Seis participantes experimentaron una mejora en su calidad de vida relacionada con la visión, con cuatro mostrando una mejora clínicamente significativa en la agudeza visual.
Pierce señaló que escuchar a los participantes emocionados por poder ver la comida en sus platos después del tratamiento fue gratificante, ya que previamente tenían dificultades para leer.
Los investigadores buscan colaborar con otros socios comerciales para realizar pruebas adicionales y mejorar la dosis y efectividad del medicamento en diferentes grupos de edad.
Fuente;20minutos
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