Corrigen la anemia falciforme con el uso de células madre propias

Mediante el uso de las propias células madre del paciente, los investigadores de Instituto Johns Hopkins han corregido la alteración genética que causa la enfermedad de las células falciformes (ECF), un doloroso e incapacitante trastorno sanguíneo hereditario que afecta principalmente a los afroamericanos. Las células madre se corrigieron para la enfermedad y luego se reprogramaron para convertirlas en los glóbulos rojos inmaduros en un tubo de ensayo que luego se volvieron en una versión normal del gen que causa la enfermedad.

El equipo de investigación advierte que el trabajo, realizado sólo en el laboratorio, está a años de su uso clínico en pacientes, pero deben proporcionar instrumentos para el desarrollo de terapias génicas para la anemia falciforme y una variedad de otros trastornos de la sangre.

En el artículo, publicado en línea por la revista Blood , los investigadores dicen que están un paso más cerca de desarrollar una cura posible a largo plazo o una opción de tratamiento para pacientes con SCD, que es causada por un cambio en el ADN de una sola letra en el gen de la hemoglobina adulta. La hemoglobina es la principal proteína en las células rojas de la sangre necesaria para transportar el oxígeno.

En las personas que heredan las dos copias (padre y la madre) con la alteración genética, las células rojas de la sangre están en forma de hoz. Los glóbulos rojos mal formados obstruyen los vasos sanguíneos, causando dolor, fatiga, infecciones, daño de órganos y la muerte prematura.

Aunque hay medicamentos y los analgésicos para el control de los síntomas de esta anemia, la única cura conocida, rara vez exitosa, ha sido el trasplante de médula ósea. Pero debido a que la gran mayoría de los pacientes SCD son afro-americanos y muy pocos afro-americanos se han inscrito en el registro de la médula ósea, ha sido difícil encontrar donantes compatibles. Con este hallazgo estamos un paso más hacia el desarrollo de una célula de que combine la terapia genética y la medicina regenerativa que nos va a permitirá utilizar las células del propio paciente para su tratamiento.

Utilizando un paciente adulto en el Hospital Johns Hopkins como su primer caso, los primeros investigadores aislaron células de la médula ósea del paciente. Después de generar células madre pluripotentes inducidas (iPS), capaz de comportarse como células madre embrionarias, a las células se les corrigió la copia normal del gen de la hemoglobina en lugar de la defectuosa utilizando técnicas de ingeniería genética .

Los investigadores secuenciaron el ADN de 300 muestras diferentes de las células iPS para identificar los que contenían las copias correctas del gen de la hemoglobina y encontraron a cuatro células. Tres de estas líneas de células iPS no pasaron el examen en las pruebas posteriores.

La gracia de las células iPS es que podemos crecer un montón de ellas y luego convencerlas a convertirse en células de cualquier tipo, incluyendo las células rojas de la sangre.

Para lograr esto el equipo convirtió las células iPS en glóbulos rojos inmaduros corregidos, dándoles los factores de crecimiento adecuados. Las pruebas posteriores demostraron que el gen de la hemoglobina normal restableció el normal funcionamiento de los góbulos rojos.

Hay que recordar que fuera de los trasplantes de médula ósea, solo las transfusiones de sangre frecuentes y las drogas pueden controlar los episodios agudos de esta enfermedad.