Para poder generar energía metabólica, el estudio utilizó fármacos novedosos que "reprograman metabólicamente" los centros de producción de energía celular en las células musculares dándoles una fuente de combustible para poder generarla. Este estudio está dirigido por las Universidades de Exeter y Nottingham, en Reino Unido. Y los fármacos novedosos se están desarrollando en la Universidad de Exeter.
La DMD es una enfermedad genética que está causada por una mutación en un gen llamado distrofina que produce degeneración y debilitamiento muscular progresivo e irreversible. Sus síntomas incluyen atrofia muscular que produce la pérdida de la capacidad de caminar en los niños. Actualmente, la afección se trata con esteroides, como prednisona, pero pueden dejar de funcionar y los efectos secundarios son comunes.
La investigación se centró en alternativas futuras de mejorar el rendimiento muscular cuando el gen de la distrofina falta o está defectuoso. Está investigación esta financiada por el Medical Research Council (Reino Unido) y la United Mitochondrial Disease Foundation, en Estados Unidos y la investigación fue dirigida por los profesores Nate Szewczyk, de Nottingham y Matt Whiteman, de Exeter.
Un equipo de investigación compuesto por científicos de Australia, Estados Unidos, Países Bajos y Alemania, utilizaron primero gusanos microscópicos y luego utilizaron ratones con mutaciones genéticas específicas que afectan a la fuerza muscular, que coinciden con las mutaciones que se producen en los humanos que padecen de DMD.
El equipo de científicos descubrió que estos animales tenían defectos marcados en la estructura de sus mitocondrias musculares, el pequeño orgánulo que se encarga de la regulación de la energía celular, también tenían defectos en la marcha, el movimiento y la fuerza muscular.
Los animales también tenían niveles de enzimas metabólicas utilizadas para la generación del gasotransmisor sulfuro de hidrógeno en sus músculos, así como niveles más bajos del propio gas. El tratamiento de estos animales revirtió parcialmente algunos de los defectos musculares y mitocondriales de igual forma que lo hizo el medicamento estándar de atención prednisona. Sin embargo, atacar solamente a las mitocondrias con sulfuro de hidrógeno usando el compuesto AP39, exhibió los mismos efectos pero a una dosis 3,7 millones de veces menor.
"Los compuestos que han sido utilizados en nuestra investigación no son esteroides pero actúan de forma muy parecida a ellos dando el mismo mejoramiento en la función muscular, sin embargo a una dosis mucho, mucho más baja y, como no son esteroides, es poco probable que se realicen efectos secundarios inducidos por los esteroides, como por ejemplo la disminución de la capacidad para combatir infecciones y el debilitamiento de los músculos", añade el profesor Nate.
"Nuestro estudio ahora muestra que en los modelos DMD, esta vía metabólica es defectuosa, ofreciendo un potencial de intervención terapéutica para corregir este defecto", comenta la estudiante de doctorado Rebecca Ellwood.
El profesor Matt Whiteman, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, ha sido quién desarrollo los compuestos utilizados en la investigación y las moléculas de próxima generación para su comercialización. El profesor Matt comenta "muestran que un déficit de sulfuro muscular puede contribuir para el desarrollo de la distrofia muscular de Duchenne".
El profesor agrega "Rectificar este déficit puede llevar a realizar nuevos tratamientos para esta enfermedad actualmente incurable, sin tener que depender de esteroides dañinos".
La doctora Kate Adcock, directora de Investigación e Innovación de la organización benéfica Muscular Dystraphy UK, agrega que, "aparte de los estudios con pacientes, esta investigación ha causado interesantes resultados en modelos animales de distrofia muscular de Duchenne y es alentador ver estudios en etapa temprana para una condición tan compleja y rara".
Fuente: Infosalus
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