DESCUBREN CINCO GENES IMPLICADOS EN LA ANOREXIA

Gracias al estudio de muestras biológicas de hermanas gemelas idénticas, un equipo de investigación multicéntrico formado por profesionales de la Psiquiatría, la Epigenética y la Bioestadística ha descubierto cinco genes vinculados en el desarrollo de la anorexia nerviosa. 

Su objetivo era descubrir las bases epigenéticas de la anorexia nerviosa, uno de los trastornos alimentarios con mayor mortalidad. El diagnóstico se establece sobre criterios únicamente clínicos, sin que existieran, hasta el momento, marcadores biológicos, epigenéticos o genéticos.

La investigación, se ha basado en el estudio de muestras de hermanas gemelas homocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa, es decir, parejas de gemelas idénticas en las que una de ellas sufre el trastorno y la otra no. “Los gemelos idénticos se pueden considerar réplicas de la misma secuencia de ADN, por lo tanto, estudiar a esta población permite una evaluación del epigenoma independientemente de cualquier variación de la secuencia genómica”, ha explicado el doctor Juan Sandoval, director de la plataforma de Epigenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.

Este trabajo, detectó varios genes involucrados en la anorexia nerviosa, concretamente PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 y UBAP2L. Los dos primeros ha sido asociados al rasgo metabólico de la diabetes tipo 2. La diabetes tipo 2 las anomalías en la secreción de la insulina y los niveles de glucemia se han relacionado con la anorexia nerviosa. A su vez, los genes UBAP2L y SYNJ2, lo han sido con el trastorno bipolar y la iniciación al consumo de cannabis respectivamente. Las comorbilidades psiquiátricas son muy frecuentes en la anorexia nerviosa e incluyen trastornos como la ansiedad, trastornos obsesivos compulsivos, trastornos de personalidad o por abuso de sustancias.

Con ese objetivo, mediante un abordaje del genoma completo, se ha implementado una exhaustiva evaluación de las diferencias en el perfil de metilación del ADN en gemelas monocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa validando posteriormente los hallazgos en una muestra de pacientes con anorexia no relacionadas familiarmente. La coordinación entre la Psiquiatría, la Epigenética y la Bioestadística ha hecho posible descubrir estas nuevas marcas epigenéticas asociadas a un trastorno alimentario que afecta a una de cada cien adolescentes, mayoritariamente mujeres, pero también puede ocurrir en varones, y que se inicia entre los 12 y los 18 años.

Las marcas epigenéticas regulan la expresión de los genes sin afectar la secuencia del ADN. En el caso del estudio de gemelas homocigóticas, se ha podido estudiar un tipo común de modificación genómica que se conoce como metilación del ADN y se ha podido ver que, aunque las gemelas comparten el mismo ADN pueden aparecer diferencias epigenéticas y pueden padecer enfermedades diferentes a lo largo de su vida.

Fuente: La Razón