ES POSIBLE MEJORAR LA VISIÓN DE PERSONAS CON CEGUERA HEREDITARIA

Un ensayo clínico ha demostrado que una terapia basada en la edición genética CRISPR puede mejorar la visión en personas con amaurosis congénita de Leber, una forma de ceguera hereditaria. Publicado en The New England Journal of Medicine, el estudio "Brilliance", en fases 1 y 2, mostró que 11 de los 14 participantes (79%) experimentaron mejoras en al menos uno de los parámetros evaluados, como agudeza visual, campo visual adaptado a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista.

La amaurosis congénita de Leber es causada por una mutación en el gen CEP290, esencial para la vista. Afecta a 2-3 recién nacidos por cada 100.000. El tratamiento experimental editó esta mutación con una inyección ocular del medicamento EDIT-101, administrado mediante una cirugía especializada.

Entre los 14 participantes, de 10 a 63 años, 6 informaron mejoras en su calidad de vida visual. Cuatro experimentaron mejoras significativas en agudeza visual, como identificar objetos y letras. Los investigadores destacaron casos de pacientes que recuperaron capacidades cotidianas, como encontrar su móvil o ver luces en una cafetera. No se reportaron efectos adversos graves.

Este es el primer uso de CRISPR para la edición de genes in vivo. La tecnología CRISPR, desarrollada en 2015, permite modificar el material genético en cualquier célula. El estudio, realizado entre 2020 y 2023 y financiado por Editas Medicine, subraya el potencial de CRISPR para tratar la degeneración hereditaria de la retina. Los investigadores planean futuros ensayos para optimizar la dosis y explorar el efecto del tratamiento en distintos grupos de edad. 

Fuente:20minutos